La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa es una de las enfermedades raras e incurables poco conocidas. Es por ello que el 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, para divulgar información sobre la importancia de este trastorno genético poco frecuente que afecta a miles de personas en el mundo.
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La esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco frecuente que hace que se formen tumores no cancerosos (benignos) crecimientos excesivos e imprevistos de tejido normal en muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas varían en gran medida, según el lugar donde se formen los tumores y la gravedad de la enfermedad.
Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. Algunas personas que padecen esta enfermedad tienen signos y síntomas tan leves que no reciben el diagnóstico hasta la adultez, o bien nunca lo reciben. Otras sufren discapacidades graves.
Aproximadamente el 90% de los niños con ET (Esclerosis tuberosa) presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central (SNC) como la epilepsia, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo.
Síntomas:
Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por crecimientos no cancerosos en distintas partes del cuerpo, generalmente, en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel, aunque puede afectar cualquier parte del cuerpo. Los síntomas varían de leves a graves según el tamaño o la ubicación del crecimiento excesivo.
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También pueden comprender los siguientes síntomas: Discapacidades cognitivas, convulsiones, problemas de conducta, problemas renales, problemas cardíacos, problemas pulmonares y anomalías en los ojos. (Los síntomas suelen depender de dónde están ubicados los tumores)
¿Cómo puedo diagnosticarla a tiempo?
Casi todos los casos de esclerosis tuberosa se detectan cuando los niños van al médico después de haber tenido convulsiones. Por lo general, los médicos diagnostican esta afección basándose en cambios en la piel y otros síntomas. También pueden pedir algunas de las siguientes pruebas de diagnóstico por la imagen como radiografías de huesos y músculos, resonancias magnéticas (RM) y tomografías axiales computadas (TAC)
La esclerosis tuberosa no tiene cura. Pero muchos de sus síntomas mejoran con tratamiento y por eso Es importante que la esclerosis tuberosa reciba una atención médica continuada y frecuente.